{"id":519406,"date":"2021-02-26T11:48:25","date_gmt":"2021-02-26T10:48:25","guid":{"rendered":"http:\/\/www.ivg.it\/?p=519406"},"modified":"2021-02-26T11:48:25","modified_gmt":"2021-02-26T10:48:25","slug":"fondazione-telethon-listituto-italiano-di-tecnologia-vince-un-bando-da-157mila-euro-per-la-ricerca-sulle-malattie-genetiche-rare","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/staging.ivg.it\/2021\/02\/fondazione-telethon-listituto-italiano-di-tecnologia-vince-un-bando-da-157mila-euro-per-la-ricerca-sulle-malattie-genetiche-rare\/","title":{"rendered":"Fondazione Telethon, l&#8217;Istituto italiano di tecnologia vince un bando da 157mila euro per la ricerca sulle malattie genetiche rare"},"content":{"rendered":"<p><strong>Liguria<\/strong>. Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2020 promosso da Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. In Liguria \u00e8 stato finanziato un progetto di ricerca che ha ottenuto fondi per un totale di oltre 157 mila euro. Si tratta del progetto di ricerca coordinato da Andrea Barberis dell\u2019Istituto Italiano di Tecnologia (IIT).<\/p>\n<div class=\"injected_element injected_element_1 inread_video_ad\"><div class=\"ads-container\">\n                        <div class=\"adunit\" data-name=\"PN-VIDEOINARTICLE-01\" id=\"div-gpt-ad-PN-VIDEOINARTICLE-01_532\" style=\";\">\n                        <script>\n\n                                if (!(document.getElementById(\"div-gpt-ad-PN-VIDEOINARTICLE-01_532\").offsetParent === null)) {\n\n                                    googletag.cmd.push(function() {\n                                        GPT_Slots[GPT_Slots.length] = googletag.defineSlot(`\/${dfp_account_id}\/PN-VIDEOINARTICLE-01`, [320,180], 'div-gpt-ad-PN-VIDEOINARTICLE-01_532').\n                                        defineSizeMapping(googletag.sizeMapping().addSize([990, 0], [[600,337]]).addSize([0,0], [[320,180]]). build()).\n                                        addService(googletag.pubads()).\n                                        setTargeting(\"Sezione\", [edinet_get_sezioni_dfp()]).\n                                        setTargeting(\"Sito\", [edinet_get_site_dfp()]);\n                                    });\n\n                                } else {\n\n                                    document.getElementById(\"div-gpt-ad-PN-VIDEOINARTICLE-01_532\").remove();\n\n                                }\n\n\n                        <\/script>\n                    <\/div>\n                <\/div><\/div><p data-insertion=\"1\" data-new=\"1\" data-parent-tag-name=\"body\">\u201cCon il suo gruppo di ricerca \u2013 spiegano da Telethon -, Andrea Barberis si occuper\u00e0 dello studio di potenziali terapie innovative per un ampio spettro di epilessie di origine genetica, quelle associate a mutazioni a carico del gene GABRA1. Questo gene consente la produzione di una porzione della proteina GABAA, un recettore fondamentale espresso nel sistema nervoso che regola la trasmissione dei segnali e quindi la comunicazione fra le cellule del cervello. Nello specifico, una mutazione nel gene GABRA1 determina il malfunzionamento di GABA \u2013 coinvolto nella inibizione di alcuni segnali nervosi \u2013 con conseguente perdita dei segnali inibitori, che sfocia nella manifestazione di scariche epilettiche. L\u2019obiettivo sar\u00e0 quello di testare una strategia terapeutica basata sulla tecnologia SINEUP, ossia molecole di RNA non codificante in grado di aumentare l\u2019espressione del gene GABRA1 funzionante, cos\u00ec da ristabilire livelli ottimali della proteina e, di conseguenza, il suo effetto inibitorio tale da contrastare gli eventi epilettici\u201d.<\/p>\n<p>Con il bando di concorso 2020 sono stati selezionati in totale 45 progetti da finanziare per supportare il lavoro di altrettanti gruppi di ricerca dislocati su tutto il territorio nazionale: \u201cTramite il bando Telethon del 2020 l\u2019impegno della Fondazione si traduce nel sostegno concreto ai migliori progetti di ricerca italiani per sviluppare nuove strategie terapeutiche e dare risposte tangibili ai pazienti e alle loro famiglie \u2013 ha affermato Francesca Pasinelli, direttore generale di Fondazione Telethon\u201d.<\/p>\n<p>\u201cLa pandemia \u2013 continua \u2013 ha rinnovato agli occhi di tutti la necessit\u00e0 universale di valorizzare la scienza, che ha un ruolo cruciale per il futuro della societ\u00e0 e della vita di tutti noi, non solo in periodi di emergenza. La fase attuale sta rendendo sempre pi\u00f9 evidente l\u2019importanza di investire in ricerca e di farlo bene, cio\u00e8 mettendosi nelle condizioni di produrre un impatto concreto. Il metodo a cui Fondazione Telethon si affida da pi\u00f9 di trent\u2019anni ci ha permesso di ottenere avanzamenti importanti della conoscenza e delle strategie di cura. Un progetto che, grazie al sostegno e alla fiducia che i donatori continuano a rinnovare verso la Fondazione \u2013 come dimostrato anche dall\u2019ultima maratona televisiva \u2013 contiamo di ampliare per rispondere a un numero sempre maggiore di pazienti\u201d.<\/p>\n<p>\u201cIn totale quest\u2019anno \u2013 fanno sapere da Telethon \u2013 sono stati 518 i ricercatori di tutta Italia che hanno presentato una richiesta di finanziamento nell\u2019ambito del bando 2020, inizialmente attraverso una lettera di intenti: di questi, 139 sono stati selezionati per presentare un progetto completo. La valutazione delle proposte \u00e8 stata affidata alla Commissione medico-scientifica della Fondazione, di cui fanno parte 20 scienziati di caratura internazionale provenienti da diversi Paesi del mondo, che si sono avvalsi del parere anche di revisori esterni. A presiedere la Commissione, Naomi Taylor dei National Institutes of Health americani e dell\u2019Universit\u00e0 francese di Montpellier\u201d. <\/p>\n<p>\u201cLa trasparenza e il rigore del processo di selezione sono garantiti dal metodo del peer review, ovvero \u2018revisione tra pari\u2019, ampiamente utilizzato dalle principali agenzie di finanziamento del mondo e anche dalle riviste scientifiche. Al termine della selezione della Commissione, che per la prima volta si \u00e8 riunita \u2018da remoto\u2019, i progetti che quest\u2019anno accedono al finanziamento sono 45 sulla base di criteri come qualit\u00e0 scientifica, fattibilit\u00e0 e impatto sul paziente e coinvolgono altrettanti gruppi di ricerca distribuiti su tutto il territorio nazionale. Sono inoltre complessivamente oltre 40 le malattie genetiche rare oggetto di studio: tra queste ci sono varie forme di atrofia e distrofia muscolare, patologie oculari come la distrofia del cristallino di Schnyder o le sindromi EEC e AEC, malattie metaboliche come quella di Fabry e di Wolman, ma anche numerose patologie di tipo neurologico come la malattia di Huntington, la sindrome di Angelman e diverse forme di epilessia\u201d.<\/p>\n<p>\u201cNovit\u00e0 di quest\u2019anno \u2013 precisano dall\u2019associazione -, il Telethon Career Award, ovvero l\u2019opportunit\u00e0 per giovani ricercatori di competere nell\u2019ambito di questo bando insieme ai colleghi pi\u00f9 affermati, grazie anche alla possibilit\u00e0 di richiedere in aggiunta il finanziamento del proprio salario per tutta la durata del proprio progetto (qualora ritenuto meritevole dalla commissione). Dei 45 progetti finanziati, uno preveder\u00e0 il Career Award per un totale di 40mila euro all\u2019anno\u201d.<\/p>\n<p>\u201cIn occasione della Giornata delle Malattie Rare \u2013 concludono -, che si celebrer\u00e0 il prossimo 28 febbraio, Fondazione Telethon ha organizzato un evento on line aperto a tutta la comunit\u00e0 formata da pazienti, famiglie, volontari e ricercatori, intitolato \u201cUn impegno raro\u201d proprio per condividere la notizia dei progetti di ricerca finanziati. Per seguirlo, baster\u00e0 collegarsi a uno dei seguenti canali: Youtube, su Facebook e su Linkedin\u201d. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Il gruppo di ricerca si occuper\u00e0 dello studio di potenziali terapie innovative per le epilessie di origine genetica<\/p>\n","protected":false},"author":20734,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[45296,56],"tags":[113543,3937],"class_list":["post-519406","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-copertina","category-altre","tag-istituto-italiano-di-tecnologia","tag-telethon","post_tag_personaggi-andrea-barberis"],"amp_validity":null,"amp_enabled":true,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/staging.ivg.it\/ediapi\/wp\/v2\/posts\/519406","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/staging.ivg.it\/ediapi\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/staging.ivg.it\/ediapi\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.ivg.it\/ediapi\/wp\/v2\/users\/20734"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.ivg.it\/ediapi\/wp\/v2\/comments?post=519406"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/staging.ivg.it\/ediapi\/wp\/v2\/posts\/519406\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/staging.ivg.it\/ediapi\/wp\/v2\/media?parent=519406"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.ivg.it\/ediapi\/wp\/v2\/categories?post=519406"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.ivg.it\/ediapi\/wp\/v2\/tags?post=519406"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}