{"id":519348,"date":"2021-02-25T13:58:53","date_gmt":"2021-02-25T12:58:53","guid":{"rendered":"http:\/\/www.ivg.it\/?p=519348"},"modified":"2021-02-25T13:58:53","modified_gmt":"2021-02-25T12:58:53","slug":"malattie-rare-e-screening-neonatale-evento-formativo-a-distanza-per-tutti-i-centri-nascita-della-liguria","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/staging.ivg.it\/2021\/02\/malattie-rare-e-screening-neonatale-evento-formativo-a-distanza-per-tutti-i-centri-nascita-della-liguria\/","title":{"rendered":"Malattie rare e screening neonatale: evento formativo a distanza per tutti i centri nascita della Liguria"},"content":{"rendered":"<p><strong>Liguria.<\/strong> In occasione della <strong>Giornata Mondiale delle Malattie Rare<\/strong> venerd\u00ec 26 febbraio l&#8217;Istituto G. Gaslini in collaborazione con ALISA Regione Liguria terr\u00e0 un incontro formativo a distanza dedicato al personale di tutti i centri nascita della Liguria, sulla applicazione della legge 167\/2016 e sulle modalit\u00e0 operative del <strong>nuovo programma di screening neonatale per la diagnosi precoce simultanea dell&#8217;atrofia muscolare spinale<\/strong> (SMA) e delle <strong>immunodeficienze combinate gravi<\/strong> (SCID) nella popolazione neonatale ligure&#8221;.<\/p>\n<p>Il comitato etico regionale ha approvato lo scorso dicembre \u00a0un progetto pilota, proposto e coordinato dal centro di riferimento per lo Screening dell&#8217;Istituto G. Gaslini, per estendere il programma di screening neonatale\u00a0esteso\u00a0(SNE) \u00a0ad altre Malattie rare ed ereditarie\u00a0gi\u00e0 oggetto di screening obbligatorio.\u00a0Il programma di screening neonatale cos\u00ec integrato sar\u00e0 offerto nei prossimi due anni all&#8217;intera popolazione neonatale della Liguria.<\/p>\n<p>Grazie ad una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato e depositata su un apposito cartoncino sar\u00e0 possibile diagnosticare rapidamente e trattare precocemente due patologie gravi, ma potenzialmente curabili: l&#8217;atrofia muscolare spinale (SMA) e le immunodeficienze combinate severe (SCID).<\/p>\n<div class=\"single-img-content-container fullwidth-single shortcode standard\">\n    <div class=\"image_container\" style=\"text-align: center;\">\n        <picture class=\" lazyload\"><img loading=\"lazy\" class=\"lazy\" data-srcset=\"https:\/\/www.ivg.it\/photogallery_new\/images\/2021\/02\/generica-669138.jpg 1024w, https:\/\/www.ivg.it\/photogallery_new\/images\/2021\/02\/generica-669138.jpg 970w, https:\/\/www.ivg.it\/photogallery_new\/images\/2021\/02\/generica-669138.jpg 660w, https:\/\/www.ivg.it\/photogallery_new\/images\/2021\/02\/generica-669138.jpg 316w, https:\/\/www.ivg.it\/photogallery_new\/images\/2021\/02\/generica-669138.jpg 150w\"  data-src=\"https:\/\/www.ivg.it\/photogallery_new\/images\/2021\/02\/generica-669138.jpg\" alt=\"Generica\" \/><\/picture>\r\n\n    <\/div>\n    <\/div>\n\n<p>Si tratta di uno studio pilota di screening neonatale multicentrico, elaborato grazie al contributo di molti professionisti dell&#8217;Ospedale Gaslini, un progetto no profit, della durata di circa due anni, che prevede una collaborazione di tipo multidisciplinare oltre che tra le unit\u00e0 operative all&#8217;interno dell&#8217;IRCCS G. Gaslini anche con la Regione Liguria e soprattutto con tutti i centri nascita regionali liguri. Fondamentale sar\u00e0 l&#8217;informazione fornita alle famiglie affinch\u00e9 il maggior numero di neonati liguri possa avvantaggiarsi di questi ulteriori test di screening e in caso positivit\u00e0 beneficiare terapie innovative salva vita.<\/p>\n<p>&#8220;Il progetto ci permetter\u00e0 l&#8217;identificazione precoce di pazienti con patologie gravi potenzialmente trattabili. L&#8217;inizio del trattamento nelle primissime settimane di vita, nella maggior parte dei casi, quindi in una fase pre-sintomatica, permetter\u00e0 di massimizzare i risultati della terapia, impedendo il decesso di questi neonati e migliorandone significativamente la qualit\u00e0 di vita. Inoltre questo studio rappresenta un apri-pista per lo screening di molte altre malattie che potranno giovarsi di una diagnosi e terapia precoce. Una sfida che vorremmo percorrere insieme a tutti i punti nascita della nostra Regione&#8221;\u00a0 dichiara <strong>Mohamad Maghnie<\/strong> Direttore U.O.C. Clinica Pediatrica e Endocrinologia IRCCS Istituto Giannina Gaslini.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>L&#8217;iniziativa \u00e8 organizzata da Gaslini e Alisa<\/p>\n","protected":false},"author":17962,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[56],"tags":[5545,7098],"class_list":["post-519348","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-altre","tag-gaslini","tag-malattie-rare","post_tag_personaggi-mohamad-maghnie"],"amp_validity":null,"amp_enabled":true,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/staging.ivg.it\/ediapi\/wp\/v2\/posts\/519348","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/staging.ivg.it\/ediapi\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/staging.ivg.it\/ediapi\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.ivg.it\/ediapi\/wp\/v2\/users\/17962"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.ivg.it\/ediapi\/wp\/v2\/comments?post=519348"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/staging.ivg.it\/ediapi\/wp\/v2\/posts\/519348\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/staging.ivg.it\/ediapi\/wp\/v2\/media?parent=519348"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.ivg.it\/ediapi\/wp\/v2\/categories?post=519348"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.ivg.it\/ediapi\/wp\/v2\/tags?post=519348"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}