{"id":517153,"date":"2021-01-26T13:28:16","date_gmt":"2021-01-26T12:28:16","guid":{"rendered":"http:\/\/www.ivg.it\/?p=517153"},"modified":"2021-01-26T13:31:07","modified_gmt":"2021-01-26T12:31:07","slug":"speciale-test-per-i-bimbi-nati-in-liguria-diagnosi-precoce-di-due-gravi-malattie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/staging.ivg.it\/2021\/01\/speciale-test-per-i-bimbi-nati-in-liguria-diagnosi-precoce-di-due-gravi-malattie\/","title":{"rendered":"Speciale test per i bimbi nati in Liguria: diagnosi precoce di due gravi malattie"},"content":{"rendered":"<p><strong>Liguria. <\/strong>Baster\u00e0 una piccola goccia di sangue prelevata dal tallone dei neonati per diagnosticare due malattie rare molto gravi, ma potenzialmente curabili: l\u2019atrofia muscolare spinale (Sma) e le immunodeficienze combinate gravi (Scid). Il test sar\u00e0 eseguito gratuitamente su tutti i bimbi che nasceranno in Liguria nei prossimi due anni.<\/p>\n<div class=\"injected_element injected_element_1 inread_video_ad\"><div class=\"ads-container\">\n                        <div class=\"adunit\" data-name=\"PN-VIDEOINARTICLE-01\" id=\"div-gpt-ad-PN-VIDEOINARTICLE-01_722\" style=\"\">\n                                                    <script>\n                                (function() {\n                                    const slotElementId = \"div-gpt-ad-PN-VIDEOINARTICLE-01_722\";\n                                    const slotElement = document.getElementById(slotElementId);\n\n                                    if (!slotElement || slotElement.offsetParent === null) {\n                                        if (slotElement) {\n                                            slotElement.remove();\n                                        }\n                                        return;\n                                    }\n\n                                    if (typeof googletag !== \"object\" || !googletag.cmd) {\n                                        return;\n                                    }\n\n                                    googletag.cmd.push(function() {\n                                        const slot = googletag.defineSlot(`\/${dfp_account_id}\/PN-VIDEOINARTICLE-01`, [320,180], slotElementId).\n                                            defineSizeMapping(googletag.sizeMapping().addSize([990, 0], [[600,337]]).addSize([0,0], [[320,180]]). build()).\n                                            addService(googletag.pubads());\n                                        slot.setConfig({\n                                            targeting: {\n                                                Sezione: [edinet_get_sezioni_dfp()],\n                                                Sito: [edinet_get_site_dfp()]\n                                            }\n                                        });\n                                        GPT_Slots[GPT_Slots.length] = slot;\n                                    });\n                                })();\n                            <\/script>\n                                            <\/div>\n                <\/div><\/div><p data-insertion=\"1\" data-new=\"1\" data-parent-tag-name=\"body\">La novit\u00e0 \u00e8 stata presentata oggi all\u2019ospedale Gaslini, a capo del progetto pilota di diagnosi precoce che coinvolger\u00e0 tutti i punti nascita della regione. La Sma colpisce un neonato ogni 7-10mila ed \u00e8 una malattia ereditaria delle cellule nervose del midollo spinale, quelle da cui partono i segnali diretti ai muscoli. Colpisce i muscoli volontari usati per attivit\u00e0 quotidiane quali andare carponi, camminare, controllare il collo e la testa, deglutire. Le immunodeficienze combinate gravi, con un\u2019incidenza stimata di un caso ogni 50mila neonati, rappresentano un gruppo ampio di malattie rare su base genetica con insorgenza nel primo anno di vita. Sono caratterizzate da una grave alterazione della risposta immune e da un\u2019elevata suscettibilit\u00e0 alle infezioni virali e batteriche.<\/p>\n<p>\u201cIl progetto \u00e8 affascinante, la novit\u00e0 \u00e8 che con un unico test andiamo a fare diagnosi precoce su due malattie rare \u2013 spiega il direttore generale dell\u2019istituto Gaslini, Renato Botti -. Nasce da un lavoro multidisciplinare e trasversale all\u2019interno dell\u2019istituto, come \u00e8 trasversale tutto ci\u00f2 che afferisce alle malattie genetiche. Inoltre \u00e8 un ulteriore contributo alla creazione di reti cliniche, speriamo anche a livello sovraregionale\u201d.<\/p>\n<p>\u201cTutti i centri di nascita invieranno al centro regionale di screening natale un cartoncino che verr\u00e0 elaborato dai ricercatori \u2013 aggiunge Mohmad Maghnie, direttore di endocrinologia del Gaslini \u2013 \u00c8 un lavoro che richiede l\u2019estrazione del Dna, una durata di circa 4-6 ore, per valutare se c\u2019\u00e8 una mutazione specifica della Sma e raccogliere prodotti dei linfociti che possono aiutarci a verificare se c\u2019\u00e8 immunodeficienza severa combinata. Questo permette di fare una terapia immediata\u201d.<\/p>\n<p>La terapia, per essere efficace, deve essere avviata nelle prime settimane di vita con il trapianto di cellule staminali per le Scid e la terapia genica per la Sma, nella maggior parte dei casi prima che sorgano i sintomi. Ma lo screening servir\u00e0 anche ad avere pi\u00f9 informazioni su queste malattie. \u201cUno degli obiettivi dello studio \u00e8 anche stabilire l\u2019incidenza, perch\u00e9 molte mortalit\u00e0 infantili legate all\u2019infezione non sono diagnosticate\u201d, aggiunge Maghnie.<\/p>\n<p>\u201cIl Gaslini \u2013 afferma il presidente della Regione Liguria e assessore alla sanit\u00e0 Giovanni Toti \u2013 si conferma ancora una volta un importante polo multidisciplinare, all\u2019avanguardia nello sviluppo di progetti di ricerca che hanno come obiettivo principale quello di cambiare l\u2019evoluzione di gravi malattie genetiche. Anche in questo caso, la diagnosi precoce \u00e8 essenziale per intervenire tempestivamente e consentire addirittura una regressione della malattia. Nonostante la pandemia da Covid-19, che ha coinvolto in modo attivo il nostro Ircss pediatrico quale hub regionale anche per tutto quello che concerne l\u2019infezione nei bambini, i ricercatori hanno traguardato questo importantissimo risultato, che, grazie alla capacit\u00e0 di rete del nostro sistema sanitario, sar\u00e0 messo a sistema per offrire a tutti i neonati liguri la migliore vita possibile\u201d.<\/p>\n<p>L\u2019iniziativa nasce grazie al cofinanziamento del Gaslini e dell\u2019azienda farmaceutica\u00a0produttrice del medicinale,\u00a0capace di correggere il difetto genico causativo di Sma determinando la regressione della malattia. Il\u00a0farmaco \u00e8 stato approvato a livello internazionale da Fda e da Ema ed \u00e8\u00a0stato autorizzato in Italia da Aifa lo scorso 17 novembre.<\/p>\n<p>Presso il laboratori per lo studio degli errori congeniti del metabolismo del Gaslini sono stati raccolti numerosi campioni di pazienti affetti seguiti in follow-up presso le unit\u00e0 operative coinvolte nello studio e campioni neonatali anonimizzati. Ci\u00f2 ha\u00a0permesso di validare la specificit\u00e0 e sensibilit\u00e0 del nuovo kit e di portare alla costruzione di un robusto protocollo analitico e clinico-diagnostico.\u00a0Per entrambe le patologie oggetto di\u00a0studio, tutti gli step che vanno dalla conferma genetica, dalla presa in carico, dal trattamento fino al follow-up del piccolo paziente risultato positivo al test di screening, verranno effettuati\u00a0presso il Gaslini.<\/p>\n<p>\u201cIn attesa che il tavolo ministeriale decreti l\u2019inizio dello screening neonatale per la Sma a livello nazionale, la grande possibilit\u00e0 offerta dalle regioni alle coppie \u00e8 per la nostra comunit\u00e0 una possibilit\u00e0 molto importante. Una diagnosi nella prima settimana di vita, capace di anticipare la comparsa dei sintomi, permette un immediato avvio delle terapie e regala al bambino e alla sua famiglia un futuro diverso\u201d spiega Daniela Lauro, vicepresidente dell\u2019associazione famiglie Sma.<\/p>\n<p>\u201cLa diffusione dello screening neonatale per le immunodeficienze severe combinate\u00a0rappresenta un importante passo avanti\u00a0per tutti i pazienti.\u00a0Abbiamo vissuto sulla nostra pelle e su quella dei nostri bimbi il dramma e le conseguenze gravissime che derivano da una diagnosi che giunge tardiva. Grazie alle terapie disponibili, una diagnosi precocissima pu\u00f2 migliorare l\u2019aspettativa di vita e la qualit\u00e0 della stessa, spesso evitando la morte prematura del paziente o una gravissima disabilit\u00e0.\u00a0Ci auguriamo che nel breve futuro, come avviene\u00a0oggi\u00a0per la Regione Liguria,\u00a0le sperimentazioni regionali di screening sulle Immunodeficienze Primitive si possano estendere\u00a0all\u2019intero territorio nazionale,\u00a0grazie anche alla recente approvazione dell\u2019emendamento Noja al Decreto Legge Milleproroghe del 2020, che propone importanti modifiche alla Legge 167\/2016 sullo Screening Neonatale Esteso\u201d spiega Alessandro Segato, presidente dell\u2019associazione dei familiari di pazienti con immunodeficienze primitive (Aip).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>L&#8217;ospedale Gaslini: &#8220;Cos\u00ec potremo curare in tempo la Sma e le immunodeficienze combinate gravi&#8221;<\/p>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[56],"tags":[30110],"class_list":["post-517153","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-altre","tag-ospedale-gaslini"],"amp_validity":null,"amp_enabled":true,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/staging.ivg.it\/ediapi\/wp\/v2\/posts\/517153","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/staging.ivg.it\/ediapi\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/staging.ivg.it\/ediapi\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.ivg.it\/ediapi\/wp\/v2\/users\/4"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.ivg.it\/ediapi\/wp\/v2\/comments?post=517153"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/staging.ivg.it\/ediapi\/wp\/v2\/posts\/517153\/revisions"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/staging.ivg.it\/ediapi\/wp\/v2\/media?parent=517153"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.ivg.it\/ediapi\/wp\/v2\/categories?post=517153"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/staging.ivg.it\/ediapi\/wp\/v2\/tags?post=517153"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}