Savona. Un centro ultraspecialistico in cui arrivano bambini da tutto il pianeta. L’unico al mondo in grado di fornire una risposta “totale” nella cura di una rarissima malattia genetica, la Goldenhar, con uno specialista di livello assoluto per ogni possibile problema. Un polo d’eccellenza visto dai più importanti medici della Terra come un “faro” nella cura di questa sindrome. No, non si trova ad Harvard e nemmeno a New York, bensì in Valloria: questo centro, infatti, è la Pediatria dell’ospedale San Paolo di Savona.
Storie di eccellenza, quella vera, fatta di decine d’anni di studio, impegno e passione. Storie troppo spesso “confinate” nel loro ambiente e sconosciute al grande pubblico. Quella della pediatria savonese è la classica storia che, quando la senti, strabuzzi gli occhi: riferimento mondiale applaudito dalle più prestigiose università e con pazienti che arrivano pure dal Sudamerica. Possibile?
Lo scopriamo quasi per caso, recandoci in pediatria per tutt’altra vicenda. Il reparto brulica di persone e, quando chiediamo perchè, il primario Amnon Cohen ci risponde come se fosse la cosa più naturale del mondo: “Seguiamo più di 100 bambini con la Goldenhar. Uno di quelli presenti oggi arriva dalla Croazia, settimana prossima arriva una bimba dal Brasile”. Perchè proprio qui? “Perchè siamo il centro con più pazienti, e l’unico in tutto il mondo ad aver creato una intera rete di specialisti in grado di seguire ogni singolo aspetto della malattia”.
La sindrome di Goldenhar, infatti, anche nota come “microsomia emifacciale”, è una rara malattia congenita caratterizzata tipicamente dalla presenza di cranio e viso di ridotte dimensioni, cisti dermoidi oculari e malformazioni della colonna vertebrale. Una “displasia oculo-auricolo-vertebrale” che può portare con sé decine di problemi diversi: alterazioni del naso, dell’orecchio, della mandibola, delle labbra e del palato molle, ritardo mentale, paralisi periferica del nervo facciale, alterazioni cardiovascolari, gastrointestinali e genito-urinarie.
Una malattia simile, ovviamente, non può essere affrontata sempre nello stesso modo ma richiede un approccio multidisciplinare complesso. Ed è proprio qui che la pediatria del San Paolo ha fatto “il miracolo”, dando vita all’unico centro al mondo in grado di affrontare la Goldenhar in ogni suo aspetto. “In altri posti – spiega Cohen – di solito si affrontano i singoli problemi: se ad esempio il bambino ha una deformazione del padiglione auricolare si va da un chirurgo per un intervento specifico, in cui si valuta solo quell’aspetto. Noi invece seguiamo il paziente nella sua complessità, sappiamo esattamente di quali interventi necessita e lo mandiamo di volta in volta dal medico che ha più esperienza in quel campo, in modo che riceva la cura più adeguata”.
Una scelta vincente anche per i risultati che porta: “Un conto è un medico che fa quel tipo di intervento dieci volte l’anno, un altro conto un dottore che ne fa uno ogni due o tre anni – chiarisce il pediatra – ovviamente i risultati sono completamente diversi. Questa è proprio la forza della nostra attività: la creazione di una rete di professionisti che lavora stabilmente in questo campo. Abbiamo creato un team di otorini, oculisti, maxillofacciali, chirurghi vertebrali e nefrologi che non ha confini, perchè non è limitato solo all’Italia: abbiamo specialisti a Harvard, a Parigi o a Nantes, per poter dare risposte adeguate ai genitori che si trovano ad affrontare una situazione molto difficile. Questi bambini hanno davvero bisogno di qualcuno che li segua”.
Un successo, quello savonese, sancito anche dalla pubblicazione, lo scorso anno, di tutta la casistica su una prestigiosa rivista di settore, l’American Journal of Medical Genetics. “Quando il direttore del maxillofacciale della Harvard University ha visto il lavoro che avevamo pubblicato – racconta Cohen – mi ha telefonato per dirmi che avevamo in assoluto al mondo il maggior numero di pazienti seguiti da un unico centro. Fa piacere, significa che stiamo lavorando in maniera corretta”. Non è Boston né New York, ma Savona: e per almeno 100 famiglie nel mondo rappresenta un faro di speranza.
