In Liguria, secondo i dati del registro ligure malattie rare, sono 7.300, di cui 3.853 femmine e 3.447 maschi, i pazienti affetti da 208 malattie rare o gruppi di malattie rare differenti. Il 29% dei pazienti registrati – quindi in cura presso le strutture ospedaliere della nostra regione – provengono da altre regioni e nel 47% dei casi sono seguiti al Gaslini di Genova. Le malattie rare sono definite come una rara patologia che colpisce un caso su 2 mila abitanti o 5 su 10 mila.
“Sono numeri bassi, ma di patologie che coinvolgono e stravolgono la vita di intere famiglie, richiedono percorsi di assistenza per la vita intera del paziente e pertanto non possono essere trascurate nella programmazione sanitaria regionale” ha spiegato la vicepresidente e assessore regionale alla Salute Sonia Viale durante la conferenza stampa che si è tenuta questa mattina, in occasione della Giornata mondiale delle Malattie rare, nella sala della Trasparenza della Regione Liguria e a cui hanno partecipato i rappresentanti della associazioni liguri aderenti al Gruppo di consultazione malattie rare.
“L’approccio integrato alle malattie rare e la continuità assistenziale nella presa in carico del paziente tra ospedale e territorio sono elementi fondamentali che possono essere migliorati – ha dichiarato la vicepresidente Viale – visti i numeri bassi di incidenza di queste patologie, un ruolo importante per aumentare l’efficacia nei percorsi di assistenza è rappresentato da forme di collaborazione con altre regioni per mettere a fattor comune, come tra Gaslini e Buzzi di Milano, le esperienze scientifiche e le capacità di altissimo livello che abbiamo nella nostra regione”.
Oltre all’ospedale pediatrico Gaslini di Genova, le strutture ospedaliere di riferimento per i pazienti affetti da malattie rare sono: nel genovesato l’ospedale San Martino e Gaslini per tutte le malattie rare, il Galliera per malattie rare ematologiche, metabolismo e malformazioni congenite, il Gallino per malattie rare ematologiche, pelle e tessuto connettivo; nell’Asl 4 l’ospedale di Lavagna per malattie rare dell’apparato visivo; nell’Asl 2 l’ospedale San Paolo di Savona per le malattie rare endocrine, pelle e malformazioni congenite. A Genova è attivo presso l’ospedale Gaslini lo sportello regionale per le malattie rare che dal 2009 a oggi seguito oltre 3.500 iter di certificazione, 6 mila contatti e 4.800 prese a carico di pazienti.
Le patologie rare sono caratterizzate da una grande varietà di segni e sintomi differenti, anche all’interno della stessa malattia (la stessa patologia può manifestarsi in modo differente da persona a persona. In termini di “anni di vita perduti” – l’indicatore che evidenzia i decessi precoci – le malattie rare si piazzano al 4,6 %, superando il diabete (2,6%) e le malattie infettive (1,2%): un dato di poco inferiore a quello degli incidenti stradali (5,7%). Circa l’80% di queste patologie è di origine genetica (ereditate o derivate da nuove mutazioni), possono riguardare uno o più geni o cromosomi e colpiscono circa il 4% dei nati vivi, mentre altre forme riguardano l’interazione tra geni e ambiente. Il resto di queste malattie possono essere causate da infezioni, da fattori degenerativi e altro di cui ancora non sono noti i meccanismi. Queste malattie sono trasversali perché possono riguardare tutte le eziologie e, tutte le età della vita, sono spesso multisistemiche, croniche, disabilitanti e inguaribili, possono avere conseguenze che riguardano il comportamento, le capacità fisiche, intellettuali e sensoriali.
